סיפורה המדהים של אריס אבו קנדיל הוא עדות לניצחון אמיתי על מחלה נדירה שעד לא מזמן גרמה למוות.
אריס היא תינוקת בת שנה וחצי שנולדה עם מחלה נדירה: "פומפה". היא נולדה ללא תסמינים ורק בגיל מספר חודשים פיתחה את תסמיני המחלה בעוד אחותה התאומה נולדה בריאה.
מחלת הפומפה גורמת לאי ספיקת לב קשה בחודשים הראשונים לחיי התינוק ובנוסף לרפיון שרירים קיצוני בכל הגוף ובהיעדר אבחון וטיפול – הפרוגנוזה גרועה מאד ועלולה לגרום למוות בשנת החיים הראשונה.
בשנים האחרונות פותח טיפול למחלה וכאשר מאבחנים אותה מוקדם ומתחילים מיד את שגרת הטיפולים אפשר לשפר משמעותית את תסמיני המחלה.
ילדים שחלו בה עד לא מזמן לא שרדו את שנת החיים הראשונה אבל כיום עם הטיפול יש החלמה מלאה של תפקוד הלב ושיפור ניכר בתפקוד השרירים והתפתחות מוטורית
אריס נולדה במרכז הרפואי העמק ואובחנה בגיל חודשים ספורים על ידי פרופ' רונן שפיגל, מנהל המרכז למחלות נדירות, והחלה מיידית טיפול באנזים החסר. היא נמצאת במעקב במרכז למחלות נדירות שנפתח לאחרונה במרכז רפואי העמק ומקבלת את הטיפול אחת לשבוע במחלקת ילדים ב' על ידי פרופ' שפיגל, ד"ר זהבי רופא בכיר במחלקה ובמרכז למחלות נדירות ועל ידי הצוות הסיעודי של מחלקת ילדים ב' בראשותה של סמדר סעדון.
אריס היא בין הבודדים בארץ שקיבלו את התרופה בחלון הזמן הנדרש ובמינונים מתאימים ולכן מחלת הלב הקשה ממנה סבלה נסוגה לחלוטין והיא מתקדמת כל הזמן בהתפתחותה המוטורית – כמעט כמו ילדים בריאים.
במרכז הרפואי סיפרו כי אריס היא ילדה מקסימה הגדלה ומתפתחת כמו ילדה רגילה בזכות הטיפול הייחודי והמדויק שניתן לה.
בשנת 2020 הכריז משרד הבריאות על הקמת מרכז למחלות נדירות בבית החולים "העמק" בניהולם של פרופ' סתוית שלו ופרופ' רונן שפיגל.
המרכז מיועד לתת מענה מקצועי רב-תחומי למשפחות עם מחלות אלה, הכולל אפיון, זיהוי ואבחון של גורמים גנטיים, ייעוץ גנטי למשפחות, מעקב רפואי, טיפול ושיקום של החולים. במקרים המורכבים שבהם נדרש טיפול מיוחד במחלה הנדירה הוא ניתן במחלקת ילדים ב' בניהולו של פרופ' שפיגל.