בזכות האבחנה המהירה של המחלה הקטלנית בהעמק: אריס חוגגת יום הולדת 3

בוקר מרגש מאוד היה היום במחלקת ילדים ב' במרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית, עם חגיגות יום הולדתה ה-3 של אריס הקטנה, שמטופלת במחלקה מגיל 4 חודשים עם אבחנה של מחלה נדירה וקטלנית.
אריס נולדה במרכז הרפואי העמק לפני 3 שנים, אחת מתוך צמד תאומות. בגיל 4 חודשים אושפזה במחלקת ילדים עקב אי ספיקת לב וחולשת שרירים ואז אובחנה על ידי פרופ' רונן שפיגל כסובלת מתסמונת נדירה וקטלנית.
לדברי פרופ' רונן שפיגל, מנהל מחלקת ילדים ב' והמרכז למחלות נדירות במרכז הרפואי העמק: "אני מכיר את אריס מגיל ארבעה חודשים כאשר היא אובחנה על ידינו באמצעות בדיקות ביוכימיות וגנטיות כשהיא לוקה במחלה נדירה וקטלנית בשם מחלת פומפה. מדובר במחלה שגורמת לאי ספיקת לב וניוון שרירים, ולמעשה ללא אבחנה מהירה וטיפול, היא גורמת לתמותה של תינוקות בשנת חייהם הראשונה בדרך כלל. מאז אובחנה, מגיעה אלינו אריס אחת לשבוע כדי לקבל טיפול באנזים שחסר לה ולמעשה הוא מונע את הנזקים שנגרמים ממחלתה. זה טיפול שמציל את חייה והיום היא חוגגת 3 וכולנו כל כך נרגשים", מספר פרופ' שפיגל.
"למרות מחלתה הקטלנית, בזכות הטיפול היא מתפתחת נהדר, היא הולכת, רצה ורוקדת ממש בדומה לבני גילה. הלב שלה שכמעט ולא תפקד, מתפקד באופן מלא. אני מאחל לה בריאות והמשך התפתחות מדהימה. אני מקווה שבעתיד יפותחו טיפולים מתקדמים אף יותר כולל טיפול גני שיאפשר לאריס להיפטר מהתלות בעירוי אחת לשבוע ". סיכם בהתרגשות פרופ' שפיגל.
ד"ר יואב זהבי, רופא בכיר במחלקת ילדים ב' ומומחה ברפואת ילדים וגנטיקה: "אני זוכר את אריס בתור תינוקת מאוד חולה. מתחילת הטיפולים, תחת עינינו ובכל שבוע, אנחנו רואים אותה גדלה ומתפתחת, ואצלה כל אבן דרך היא משמחת כפליים. ההישגים הם ללא ספק התוצר של הטיפול הטוב שהיא מקבלת אצלנו וממשפחתה האוהבת. היא נמצאת בלב של כל אנשי המחלקה, אנחנו מחכים בכל שבוע ליום רביעי שהיא מגיעה, אני מאחל לה להמשיך להיות קסם מהלך ורק בריאות".
סוהאד אמה של אריס מספרת: "מחלקת ילדים ב' היא הבית השני שלנו. אני מודה לצוותים בעמק בכל יום ובכל שעה אבל זה אף פעם לא יהיה מספיק בעיניי. פרופ' רונן שפיגל, ד"ר טל אלמגור, סגן מנהל מחלקת ילדים ב', ד"ר יואב זהבי, סמדר סעדון, אחות אחראית במחלקת ילדים ב', לכל צוות הרופאים והאחיות, הפיזיותרפיסטיות, כוח עזר, אתם אנשים מדהימים עם נשמה ענקית. אריס היא הילדה שלכם. תודה על היחס החם והאוהב שאתם מעניקים לה, על הטיפול המסור והמקצועי כבר כמעט 3 שנים. כיום, אריס היא הדוגמה הטובה ביותר לאנשים עם המחלה שלה, היא מתפתחת כמעט כמו בני גילה, וזה הכל בזכות הצוות המטפל שלה בעמק. אני שמחה שאתם האנשים שמלווים את כולנו במסע הזה, שלעיתים הוא לא קל, אבל אתם מעניקים לנו תקווה ויחד ננצח את המחלה".