אתגר ה"מחלה המתגנבת"

מדי שנה, כ‏־400 נשים בישראל מאובחנות עם סרטן השחלה, הסרטן השני בשכיחותו מבין הגידולים הגינקולוגים וגורם התמותה הראשון מבין גידולי מערכת המין הנשית. ברוב המקרים המחלה מאובחנת בשלבים מתקדמים, ולכן הטיפול כולל כמעט תמיד טיפול ניתוחי וכימותרפי. נכון להיום, אין בדיקת סקר יעילה לאיתור מוקדם של סרטן שחלה אך בקרב כשליש מחולות מהחולות בישראל, קיימת מוטציה בגן BRCA. איתור מוטציה זו טרם אבחון הסרטן מאפשר טיפול המפחית את הסיכון לחלות בסרטן שחלה. צילום: לירן קמינר

סרטן השחלות הוא אחד מסוגי הסרטנים הגניקולוגיים הקשים ביותר. כאחת מכל 70 נשים תחלה בסרטן השחלה במהלך חייה. שמו הנרדף הוא 'המחלה המתגנבת', שכן ב־70% מהמקרים היא הולכת ומתקדמת ללא תסמינים ומתגלה בשלב מתקדם. כיוון שבשלבים המתקדמים מופיעות כבר גרורות בחלל הבטן, הטיפול העיקרי לא יהיה ניתוח בלבד, כמו במחלות סרטן רבות, ולרוב יהיה צורך בשילוב בין ניתוח וכימותרפיה.
האבחון המאוחר נובע מכך שהגידול מתפשט במהירות בחלל הבטן ותסמינים מופיעים רק בשלב מתקדם. בנוסף, בניגוד לסרטנים אחרים שלהם יש בדיקות סקר לגילוי מוקדם, כמו בדיקת פאפ לגילוי סרטן צוואר הרחם, או ממוגרפיה לגילוי מוקדם של סרטן השד, במקרה של סרטן השחלות אין כלים לאבחון מוקדם. גם בדיקות אולטרסאונד שגרתיות אצל רופא הנשים לא נמצאו כמעלות את הסיכוי לזיהוי סרטן שחלה בשלב מוקדם.

• בקרב נשים שנושאות את המוטציה, המחלה מתפתחת לא אחת בגיל מוקדם יותר

קיימים גורמים שונים המעלים את הסיכון לחלות בסרטן שחלה, אך הגורם המשמעותי ביותר הוא נשאות של מוטציה בגנים ־BRCA1 ו BRCA2. מוטציה בגנים אלו מעלה את הסיכון לחלות בסרטן שחלה ובסרטן שד לעשרות אחוזים. כשליש מהחולות בסרטן שחלה בישראל נושאות מוטציה באחד משני הגנים BRCA. ישנן אוכלוסיות שבהן שכיחות המוטציה גבוהה יותר, כך למשל כ – 2.5% מכלל היהודים האשכנזים, גברים ונשים, נושאים את המוטציה, ובמקרה של חולות בסרטן השחלה מאוכלוסייה זו, השכיחות עומדת על 40%.

ד"ר יהודה בן דוד - מנהל היחידה. צילום: דוברות העמק
ד"ר יהודה בן דוד – מנהל היחידה. צילום: דוברות העמק

בקרב נשים שנושאות את המוטציה, המחלה מתפתחת לא אחת בגיל מוקדם יותר אך הן מגיבות טוב יותר לטיפולי כימותרפיה ומאריכות חיים ביחס לנשים שאינן נושאות את המוטציה. כיום ישנו טיפול נוסף, ביולוגי, שנמצא יעיל ביותר במניעת חזרת סרטן שחלה, במיוחד בנשים הנושאות את המוטציה בגן BRCA. מדובר בקבוצה של תרופות המכונות "מעכבי "PARP.
מלבד התגובה לטיפול, לנשאות למוטציה בגן BRCA, או יותר נכון גילוי הנשאות, יש משמעות רבה, והיא האפשרות הכמעט יחידה להפחית משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן שחלה, זאת באמצעות כריתת השחלות והחצוצרות. ניתוח זה מוצע לנשאיות בסיום שלב תכנון המשפחה, סביב גיל 40 ולאחריו ניתן לקבל טיפול הורמונלי למניעת תסמינים הנובעים מכריתת השחלות.

מתי נכון לבצע בדיקה לגילוי נשאות למוטציה?

בשל הסיכויים הגבוהים להופעת המוטציה בקרב נשים ממוצא אשכנזי, הוחלט לאפשר לכלל הנשים האשכנזיות בישראל לבצע בדיקת סקר לנוכחות מוטציה בגנים BRCA. מדובר בבדיקת דם פשוטה שאופן הביצוע שלה תלוי בקופת החולים שבה האישה חברה. נשים עם מוטציה בגן BRCA נמצאות בסיכון מוגבר יותר לחלות בסרטן השד, סרטן השחלה, וגידולים סרטניים נוספים. זיהוי הנשים עם מוטציה בגן BRCA, מאפשר התמקדות בקבוצת הסיכון לסרטן.|
אחת מהדילמות הקיימות בנושא זה היא מתי נכון לבצע בדיקה לגילוי נשאות למוטציה בגנים BRCA. נכון להיום אין כל הנחייה באיזה גיל יש לבצע את הבדיקה. הקושי נובע מכך שהידיעה של אישה שהיא נושאת את המוטציה המעלה את סיכוייה לחלות בסרטן יכולה להוות נטל רגשי כבד, ומצד שני למידע הזה יש ערך רב בהגנה מפני התפתחות המחלה. את הניתוח המניעתי אומנם מבצעים רק סביב גיל 40, אך כבר מגיל 25 מומלץ לנשאיות לבצע מעקב הדוק לגילוי מוקדם של סרטן שד, מעקב שבישראל מומלץ לרוב הנשים רק מגיל 50. כפי שנכתב קודם, אין בדיקה טובה לגילוי מוקדם של סרטן שחלה, אך מקובל להמליץ לנשאיות לבצע    בדיקה מכוונת הכוללת אולטרסאונד גינקולוגי ובדיקות דם מגיל 30-35. מטרת הבדיקות היא לאתר את המחלה בשלבים מוקדמים. יתרון נוסף בגילוי המוטציה בגיל מוקדם, הוא האפשרות לביצוע בדיקות מתקדמות המבטיחות שהמוטציה לא תעבור לצאצאים.
מניעה היא אחת ההצלחות המשמעותיות ביותר של הרפואה. לצערנו, אין כיום דרך טובה למניעה או לאבחון מוקדם של סרטן שחלה, וכולנו תקווה שבעתיד יהיו בידינו כלים נוספים למנוע את הגילוי המאוחר ובכך להציל יותר חיים.

הכותבים הם רופאי היחידה הגינקולוגית אונקולוגית במרכז הרפואי העמק: ד"ר יהודה בן דוד מנהל היחידה וד"ר יפעת כדן מנהלת השירות